Caracteriza-se por vômitos e náuseas na ocasião do desmame, quando são introduzidos os alimentos com frutose e sacarose.

Ocorre aumento de frutose na corrente sanguínea e eliminação desta pela urina.

Ocorre hiperglicemia.

A ingestão contínua de frutose causa lesões hepáticas e renais, que, com o tempo, levam à cirrose do fígado e à morte, em especial em crianças pequenas.

O tratamento consiste na dieta isenta de frutose, sacarose e sorbitol.