Um casal de judeus Ashkenazi teve um filho com doença de Gaucher. Eles esperam agora por outro filho e gostariam de realizar o diagnóstico pré-natal para esta doença. O heredograma da figura 1 mostra o resultado da análise de DNA:
Figura 1. Heredograma da família de judeus Ashkenazi.
A interpretação mais provável dos resultados para esta gravidez é de que o feto seja:
