Menina com 4 anos de idade foi encaminhada ao endocrinologista pediátrico porque apresentou desvio do canal de crescimento. Crescia no 15° percentil, mas nos últimos dois anos sua velocidade de crescimento foi de 2-2,5 cm/ano e agora sua altura está abaixo do 3° percentil. Fez cirurgia corretiva de fenda palatina com 12 meses de vida e apresenta nistagmo e deficiência visual. O gene mais provavelmente envolvido na sua baixa estatura é:
