Uma análise genômica de dados obtidos de bancos públicos de sequências de DNA de humanos para identificar variantes associadas a uma doença rara está sendo conduzida. Os dados incluem variantes genéticas de diferentes populações e anotações funcionais de genes. Assinale a alternativa que apresenta a abordagem correta para identificar variantes potencialmente patogênicas e avaliar sua relevância clínica.