O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.
Em uma paciente com suspeita diagnóstica de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XY. Em outra paciente com suspeita de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XX. Nessa situação, ambos os resultados não interferirão na conduta clínica do médico.
