A doença de Salla é rara, exceto no norte da Finlândia, onde se estima que 1 em cada 100 pessoas seja acometida por esta afecção. A mucopolissacaridose, também, é doença rara. A aspartilglicosaminúria caracteriza-se pelo acúmulo e depósito de glicoasparaginas, principalmente, a aspartilglicosamina, em vários tecidos, inclusive no sistema nervoso central.

Todas estas condições são classificadas como