A hiperplasia adrenal congênita é causada principalmente por defeitos na produção de aldosterona, sendo herdada de forma autossômica dominante.

A deficiência da enzima 21-hidroxilase representa a causa mais frequente de HAC, correspondendo à maioria dos casos.

A forma não clássica da HAC manifesta-se exclusivamente no período neonatal, com virilização genital evidente.

Na forma clássica da doença, a atividade enzimática é normal.

Todas as formas de HAC apresentam manifestações clínicas apenas na vida adulta.