Um paciente de 28 anos, previamente assintomático,
apresenta episódio de rabdomiólise grave (CK 32.000
U/L) após exercício intenso em ambiente quente. Ele
relata história de intolerância ao calor desde a
adolescência e episódios esporádicos de rigidez
muscular induzida por esforço, sem miotonia ao exame.
A força muscular é normal no período intercrise.
A eletroneuromiografia entre crises é normal. Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal.
O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.
Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?
A força muscular é normal no período intercrise.
A eletroneuromiografia entre crises é normal. Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal.
O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.
Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?