Uma mulher de 63 anos apresenta quadro de disartria progressiva há 10 meses, seguido de dificuldade para deglutir e perda ponderal de 6 kg no período. O exame neurológico mostra:
Disartria espástica, reflexo de gag exaltado e labilidade emocional.
Fasciculações em língua e atrofia discreta de musculatura intrínseca lingual.
Hiperreflexia generalizada, sem fraqueza significativa nos membros.
Sem alterações sensitivas e sem distúrbios esfincterianos.
A EMG revela:
Sinais de desnervação ativa e crônica em região bulbar e em membros superiores, com unidades motoras de padrão neuropático.
Ausência de bloqueio de condução, sem potenciais sensitivos anormais.
A RM de encéfalo e crânio não mostra alterações estruturais. Sorologias e exames metabólicos são normais. Critérios mimetizadores (miastenia gravis bulbar, neuropatia motora, miopatias e lesões infiltrativas do tronco encefálico) foram excluídos.
Considerando os critérios diagnósticos e os fenótipos clínicos da ELA, qual é a classificação diagnóstica MAIS adequada para este caso?

Um homem de 52 anos, etilista pesado há mais de 20 anos, é encontrado confuso em casa e levado ao pronto-socorro. Na admissão apresenta:
Confusão mental com desatenção importante.
Oftalmoparesia com abdução limitada à direita.
Ataxia de tronco com marcha impossível sem apoio.
Temperatura normal; sem rigidez de nuca.
Laboratório mostra deficiência nutricional marcada, sem hipoglicemia. A RM ponderada em FLAIR e T2 revela hipersinal simétrico nos corpos mamilares e na região periaquedutal, sem realce anormal.
O paciente recebe tiamina intravenosa de maneira tardia (apenas após 18 horas do início dos sintomas), com melhora parcial da confusão, mas persistência de grave incapacidade de fixar novas memórias, além de fabricação de relatos falsos com convicção.
Com base no quadro e no curso clínico, qual achado abaixo é o MAIS característico da fase Korsakoff dentro do espectro Wernicke−Korsakoff?

Um homem de 58 anos, previamente funcional, começa há 2 anos a apresentar mudanças marcantes de comportamento:
Desinibição social grave, incluindo comentários inapropriados e condutas impulsivas.
Perda de empatia, irritabilidade e indiferença afetiva.
Comportamentos repetitivos estereotipados, como organizar talheres por horas.
Hiperalimentação com forte preferência por doces e por alimentos hiperpalatáveis.
Julgamento social prejudicado, apesar de memória episódica preservada nas fases iniciais.
Ao exame neurológico, não há sinais motores. O Mini-Mental é 26/30 (normal para a escolaridade).
A RM de encéfalo mostra atrofia predominante em córtex orbitofrontal e ínsula anterior, bilateral, com discreto predomínio direito.
Exames laboratoriais, LCR e pesquisa para doença de Alzheimer (biomarcadores ATN) são negativos.
Com base nos critérios clínicos vigentes para DFT variante comportamental, qual achado abaixo é o MAIS característico e sustentado pelo conjunto do caso apresentado?

Uma mulher de 32 anos apresenta crises paroxísticas iniciadas há 18 meses. Os episódios começam com:
Sensação súbita de déjà vu,
seguida de mal-estar epigástrico ascendente,
progressão para pausa comportamental com fixação do olhar,
e automatismos oroalimentares por 30−45 segundos.
Após a crise, apresenta confusão pós-ictal de 2 a 3 minutos. Não há generalização motora observada.
O EEG interictal mostra descargas rítmicas e pontas temporais anteriores unilaterais à esquerda, mais pronunciadas no sono.
A RM de encéfalo com protocolo de epilepsia evidencia hipersinal em T2/FLAIR e redução volumétrica do hipocampo esquerdo, com perda de arquitetura interna.
Os exames metabólicos e autoimunes são normais. A paciente não faz uso de substâncias psicoativas.
Com base na classificação atual da ILAE, na semiologia clínica, no EEG e na neuroimagem, qual é o diagnóstico MAIS adequado?

Uma mulher de 72 anos apresenta há 18 meses dificuldades cognitivas flutuantes, descritas pela família como períodos diários de "desligamento" alternando com intervalos de atenção normal. Os familiares relatam episódios frequentes de alucinações visuais bem formadas, geralmente figuras humanas desconhecidas, reconhecidas pela paciente como reais no momento em que ocorrem.
O exame neurológico revela parkinsonismo discreto, com bradicinesia e rigidez simétrica, sem tremor significativo. O minimental sugere declínio cognitivo leve. A polissonografia demonstra perda de atonia muscular durante a fase REM, com comportamento motor compatível com transtorno comportamental do sono REM (TCSR).
A RM de encéfalo é normal para a idade.
Um DaTscan (SPECT com transportador de dopamina) mostra redução bilateral de captação no putâmen, compatível com déficit dopaminérgico presináptico.
Não há uso de neurolépticos. Não há histórico de diagnóstico prévio de doença de Parkinson.
Com base nos critérios diagnósticos centrais e nos biomarcadores indicativos, qual é o diagnóstico MAIS adequado?

Um paciente de 62 anos, hipertenso e diabético, é admitido 85 minutos após instalação súbita de hemiparesia direita, desvio do olhar para a esquerda, afasia global e NIHSS = 18. A TC de crânio sem contraste inicial não apresenta hemorragia e a ASPECTS é 8. A angiotomografia mostra oclusão de tronco de artéria cerebral média esquerda (segmento M1). Não há contraindicações clínicas para trombólise.
Durante a avaliação, a equipe de resgate inter-hospitalar informa que o paciente está a 50 minutos de distância de um centro com capacidade de trombectomia mecânica 24h. O hospital atual não realiza trombectomia. A janela terapêutica para trombólise e para trombectomia conforme diretrizes vigentes deve ser considerada. Qual é a conduta mais adequada

Um homem de 38 anos apresenta crises recorrentes de cefaleia há 4 anos. As crises:
Surgem de forma abrupta, exclusivamente do lado esquerdo.
A dor é descrita como intensa, lancinante, profunda, orbital, durando 45 a 90 minutos.
A frequência é de 2 a 3 episódios por dia, ocorrendo tipicamente entre 1h e 3h da manhã.
Durante a crise, há lacrimejamento ipsilateral, congestão nasal, ptose discreta e inquietação motora (o paciente não consegue permanecer parado).
Os episódios ocorrem diariamente por cerca de 8 semanas, seguidos de remissão completa por meses.
O exame neurológico interictal é normal. RNM de encéfalo e órbitas é normal.
O paciente não responde a analgésicos comuns e relata piora com álcool durante os períodos de crise.
Com base nos critérios internacionais (ICHD-3), qual das características abaixo é a MAIS indicativa de cefaleia em salvas episódica neste caso?

Um homem de 68 anos apresenta queixas de esquecimento progressivo de eventos recentes nos últimos 2 anos, percebido inicialmente por familiares. Ele ainda mantém autonomia nas atividades diárias complexas, mas apresenta dificuldades em organizar tarefas sequenciais, como planejamento financeiro. O exame neurológico geral e neurológico focal é normal, sem sinais extrapiramidais ou cerebelares. O Mini-Mental State Examination (MMSE) é 25/30.
A RM de encéfalo mostra:
Atrofia simétrica do hipocampo e giro parahipocampal, discreta redução volumétrica do córtex temporal medial.
O PET com marcador de beta-amiloide (PiB-PET) evidencia acúmulo cortical difuso de amiloide, e o PET-FDG demonstra hipometabolismo temporoparietal posterior bilateral, mais acentuado à esquerda.
O líquor apresenta perfil bioquímico: Beta-amiloide 1−42 reduzido,
Tau total e fosforilada aumentadas,
sem sinais de inflamação.

Com base nos critérios diagnósticos ATN (Apoio a Biomarcadores) para Doença de Alzheimer, qual a classificação mais adequada deste paciente?

Um paciente de 28 anos, previamente assintomático, apresenta episódio de rabdomiólise grave (CK 32.000 U/L) após exercício intenso em ambiente quente. Ele relata história de intolerância ao calor desde a adolescência e episódios esporádicos de rigidez muscular induzida por esforço, sem miotonia ao exame.
A força muscular é normal no período intercrise.
A eletroneuromiografia entre crises é normal. Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal.
O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.
Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?

Uma paciente de 41 anos, previamente saudável, apresenta histórico de dois episódios:
Neurite óptica grave unilateral, com acuidade visual final 20/200, sem dor residual.
Mielite longitudinalmente extensa (LETM) acometendo C3−T2, com lesão central e expansão medular moderada.
O exame do líquor é inespecífico, sem bandas oligoclonais.
A sorologia revela:
AQP4-IgG positivo por técnica de célula viva (cell-based assay)
MOG-IgG negativo
A RM de encéfalo apresenta apenas uma pequena lesão periependimária no assoalho do quarto ventrículo. A paciente inicia pulsoterapia, com melhora parcial.

Considerando o quadro clínico, os critérios diagnósticos vigentes e a fisiopatologia da doença, qual das opções abaixo representa a característica MAIS típica e diretamente relacionada ao diagnóstico de NMOSD associada a AQP4-IgG?