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4003670 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: IDCAP
Orgão: HEMOBA
As imunodeficiências primárias (IDP) ou erros inatos da imunidade são um grupo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e/ou a função do sistema imune, frequentemente se manifestando com quadros hematológicos. A correta identificação da IDP subjacente a uma manifestação hematológica é crucial para o manejo do paciente. Dado o contexto, analise as afirmativas a seguir.

I.A síndrome de Wiskott-Aldrich, uma imunodeficiência ligada ao X causada por mutações no gene WAS, caracteriza-se pela tríade clássica de microtrombocitopenia, eczema e infecções recorrentes, sendo que a plaquetopenia é resultado de uma produção medular ineficaz e de uma destruição periférica acelerada de plaquetas pequenas e disfuncionais.
II.A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é um defeito na imunidade celular mediada por linfócitos T, que leva à incapacidade de formar granulomas para conter infecções intracelulares, resultando em linfopenia progressiva e infecções virais graves.
III.A Linfo-histiocitose Hemofagocítica (LHH) familiar é uma IDP autossômica recessiva causada por mutações em genes envolvidos na função citotóxica das células T e NK (ex: PRF1, UNC13D), levando a uma ativação imune maciça e descontrolada, com febre, hepatoesplenomegalia, citopenias e hiperferritinemia.

Está correto o que se afirma em:
 

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Médico - Hematologia e Hemoterapia

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