Adolescente de 13 anos apresenta história de dificuldade escolar progressiva, ataxia, distonia e alteração na movimentação ocular caracterizada por incapacidade de realizar sacadas verticais (paralisia supranuclear do olhar vertical). A família relata episódios de cataplexia desencadeada por riso e piora gradual do equilíbrio. O exame físico mostra esplenomegalia.

Com base nesse quadro clínico, o diagnóstico provável é