Paciente RHT, 10 anos, sexo masculino, compareceu em 2012 para avaliação devido fimose e testículo retrátil bilateral. Durante o exame físico, foi notada a ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite no hipocôndrio direito e região lombar, além da presença de fáceis sindrômica. Mãe relatou leve hipoacusia. Apresentava bom estado geral. Foram evidenciados plaquetopenia e anemia (hemácias 4,2 milhões/mm³ ; hemoglobina 11,9 g/dL; hematócrito 39%; VCM 81 fL; HCM 28,1 pg; CHCM 32,4 g/dL; plaquetas 97.000/mm3 ; leucócitos 11.600/mm³ ).

O teste utilizado para confirmação diagnóstica é o de