A tríade é manchas café-com-leite, neurofibromas e nódulos de Lisch; o principal tumor intracraniano associado é o glioma de via óptica.

A tríade histórica é composta por epilepsia, deficiência intelectual e adenomas sebáceos (angiofibromas faciais); os achados neuropatológicos incluem túberes corticais (displasia), nódulos subependimários e astrocitomas de células gigantes subependimários (SEGA), que podem causar hidrocefalia.

A síndrome envolve ataxia, telangiectasias oculares e imunodeficiência, com atrofia cerebelar progressiva na ressonância magnética.

A doença caracteriza-se por angioma facial plano (mancha vinho do porto), glaucoma e calcificações intracranianas giriformes em trilho de trem; não há risco de tumores.