Magna Concursos
4088411 Ano: 2026
Disciplina: Medicina
Banca: Instituto Access
Orgão: Pref. Contagem-MG
Em relação à Doença de Pompe de início tardio (um distúrbio do metabolismo do glicogênio), registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.

(   ) A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.

(   ) O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.

(   ) O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
 

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Médico - Endocrinologia Adulto

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