Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

Em relação à Doença de Wilson, um distúrbio do metabolismo do cobre, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A condição é causada por uma mutação no gene ATP7B, levando ao acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado, cérebro e córnea (anéis de Kayser-Fleischer).

(   ) O diagnóstico laboratorial clássico inclui níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, mas cobre livre (não ligado à ceruloplasmina) elevado e excreção urinária de cobre aumentada.

(   ) O tratamento de primeira linha em pacientes sintomáticos é a suplementação oral de cobre, para normalizar os níveis séricos de ceruloplasmina.

(   ) A presença de anéis de Kayser-Fleischer é patognomônica da Doença de Wilson e exclui a necessidade de biópsia hepática ou testes genéticos.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Analise as afirmativas sobre distúrbios que cursam com fenótipo marfanoide.

I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).

II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.

III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Uma paciente de 30 anos apresenta dor abdominal intermitente severa, neuropatia periférica e urina que escurece à exposição solar. A investigação bioquímica revela aumento significativo de Ácido Delta-Aminolevulínico (ALA) e Porfobilinogênio (PBG) na urina. Qual o diagnóstico e a conduta imediata?

A Homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo da metionina causado pela deficiência da enzima cistationina beta-sintase, podendo manifestar-se também na vida adulta. Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.

Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.

I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente tromboembólicos. elevado de eventos

II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).

III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?

Em relação à Doença de Pompe de início tardio (um distúrbio do metabolismo do glicogênio), registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.

(   ) A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.

(   ) O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.

(   ) O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Analise as afirmativas sobre a Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano (RTH).

I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).

II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).

III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Um paciente de 39 anos apresenta amígdalas hipertróficas de coloração laranja-amarelada, hepatoesplenomegalia e neuropatia periférica. O perfil lipídico revela níveis indetectáveis de Lipoproteína de Alta Densidade (HDL) e níveis muito baixos de Apolipoproteína A-I (ApoA-I). Qual é o diagnóstico?

Uma mulher de 32 anos relata incapacidade de amamentar após um parto complicado por hemorragia pós-parto severa e hipotensão. Nos meses seguintes, desenvolveu amenorreia secundária, fadiga, perda de pelos pubianos e axilares. Qual é a hipótese diagnóstica?