É um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito. De herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos. A do tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas.




Tal descrição e imagens correspondem ao observado na