A fenilcetonúria (PKU) é uma das chamadas doenças metabólicas congênitas, também conhecidas como erros inatos do metabolismo, sendo a mais comum entre essas patologias. Sobre a PKU, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) É uma doença autossômica recessiva da enzima fenilalanina hidroxilase e leva ao acúmulo do aminoácido tirosina.

( ) A doença é detectada pelo “teste do pezinho”, no entanto o diagnóstico conclusivo para determinação se dá por meio da mensuração da cinética da enzima envolvida ou por meio da identificação do erro molecular.

( ) O nome da patologia está relacionado ao metabólito fenilpiruvato, uma fenilcetona excretada na urina e que apresenta odor característico.

( ) Quando não tratada, a doença resulta em sintomas neurológicos graves, QI muito baixo, pele e olhos claros.

Assinale a sequência correta.