Níveis reduzidos de fenilalanina causam danos neurológicos às crianças em desenvolvimento, resultando em deficiência intelectual, microcefalia, retardo da fala, convulsões e distúrbios do comportamento.

Para o diagnóstico de FNC, a coleta de sangue deve ser feita a partir de 24 horas até o décimo dia do nascimento após exposição à dieta proteica.

A dieta para FNC baseia-se na suplementação de proteínas naturais, as quais são fontes de fenilalanina.

Apenas pacientes diagnosticados pela triagem neonatal devem ser encaminhados para centros de referência.

A deficiência intelectual causada pela FNC pode ser prevenida com diagnóstico e tratamento precoces.