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3728047
Ano:
2025
Disciplina:
Medicina
Banca:
FUNDATEC
Orgão:
GHC
Provas:
Médico - Genética
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Genética
Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?
A
Síndrome do X frágil.
B
Síndrome de Rett.
C
Síndrome de Williams.
D
Síndrome de Angelman.
E
Trissomia do X.
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