A FC, por ser uma doença autossômica, manifesta-se em ambos os sexos. 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito mais rara nos orientais. Ela também é recessiva, o que significa que para ter Fibrose Cística, o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe. Cada filho de um casal portador deste gene terá 25% de chance de ter FC

Os principais sintomas da Fibrose Cística são: pneumonia de repetição; tosse crônica; desnutrição; dificuldade de ganhar peso e estatura; movimentos intestinais anormais; pólipos nasais; sabor muito salgado na pele ou suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”

No sistema reprodutor, as alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade aumentada, tendo maiores chances de engravidar, considerando sempre sua condição clínica. Já os homens produzem espermatozoides, contudo, a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo)

No sistema respiratório da pessoa com fibrose cística, o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento pode ser cirúrgico)