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As hiperfenilalaninemias resultam de uma redução na conversão de fenilalanina em tirosina, sendo a fenilcetonúria a doença mais comum e clinicamente importante. Acerca da fenilcetonúria, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) Trata-se de uma doença autossômica dominante.
( ) É uma doença resultante do aumento da atividade da fenilalanina hidroxilase.
( ) O acúmulo de fenilalanina inibe o transporte de outros aminoácidos necessários à síntese das proteínas, ou neurotransmissores, diminui a síntese e aumenta a degradação da mielina, produzindo aumento da formação inadequada de norepinefrina e serotonina.
A sequência está correta em
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A gota é uma forma de artrite que causa episódios súbitos e graves de dor, sensibilidade, rubor, calor e tumefação das articulações. Sobre esse tema, assinale a afirmativa INCORRETA.
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Acerca das indicações para avaliação laboratorial da deficiência de hormônio de crescimento (DGH), analise.
I. Criança com altura inferior ao percentil 2,5 ou que apresenta Z de altura < –2.
II. Criança que possui altura dentro da faixa de normalidade, porém incompatível com a altura familiar.
III. Recém-nascido com quadro de hipoglicemia, independente do tamanho e peso ao nascimento.
IV. Criança, independentemente da altura atual, que apresenta desaceleração do crescimento representado pelo Z da velocidade de crescimento < –1 para idade e sexo, observado por um período igual ou superior a 1 ano.
Estão corretas as afirmativas
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