Com relação às características da herança mitocondrial indique a opção correta.

A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento

São características fenotípicas da doença de Tay-Sachs, EXCETO:

A perda de função de um gene pode resultar de uma alteração em sua sequência codificante, reguladora, ou de outras sequências críticas, devido a substituições, delações, inserções ou rearranjos de sequência nucleotídica.
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o):

A doença associada ao aumento do número de repetições de trinucleotídeos é a:

A síndrome de Marfan ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo humano 15q21.1, que codifica

O fenômeno caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais é conhecido como

O defeito no reparo por excisão do nucleotídeo é uma característica da (o)

Preencha a lacuna da frase abaixo:
No câncer de __________ os genes que regulam o ciclo celular estão mutados com frequência, incluindo TP53 em 49% e RB1 em 13% dos tumores.
O preenchimento correto é feito com a opção:

Com relação às hemofilias analise a afirmações abaixo.

I A hemofilia A leve ou moderada está comumente associada a mutações pontuais e deleções.
II A hemofilia feminina pode surgir da união de um homem hemofílico com uma mulher portadora (homozigota para o gene defeituoso do fator VIII ou IX).
III Cerca de sessenta por cento de todos os casos de hemofilia A são clinicamente graves, enquanto apenas vinte a quarenta e cinco por cento dos casos de hemofilia B são graves.
IV O fenótipo da doença correlaciona-se com a atividade residual do Fator VIII ou do Fator IX, que pode ser considerada deficiência grave (< 1%), moderada (1-5%) e branda (6-30%).

Estão corretas: