Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade. Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico. A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para determinação de prognóstico, orientação de cuidados e aconselhamento genético.
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)

Os exames de microarray são uma importante ferramenta para a investigação de anomalias cromossômicas. Compreender em quais casos eles são bem indicados e quais as eventuais limitações, é essencial para seu uso correto.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.

A osteogênese imperfeita pode ocorrer por mutações em múltiplos genes, a maioria deles envolvidos na produção do colágeno tipo 1. Defeitos quantitativos usualmente causam uma forma menos grave da doença, enquanto defeitos qualitativos do colágeno se traduzem em formas mais graves.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.

Considere uma mulher de 38 anos, com amenorreia secundária por mais de 12 meses, já com exclusão de uma gravidez.
Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.

A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente útil, depende do exame certo para cada indicação.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.

Alguns sinais clínicos são considerados extremamente sugestivos para doenças genéticas e são bastante valorizados na semiologia genética.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.

Nos últimos anos, diversas terapias gênicas foram aprovadas para uso clínico.
Considerando o mecanismo CRISPR, assinale a opção que indica a doença mais adequada para o desenvolvimento de uma única terapia efetiva para mais de 90% dos pacientes afetados.

Considere a orientação de acompanhamento para pacientes com variantes patogênicas do gene BRCA1.
As opções a seguir apresentam procedimentos eficazes para a redução de mortalidade tumoral, à exceção de uma. Assinale-a.

A triagem neonatal para imunodeficiência grave combinada (SCID) já é oferecida em alguns estados, e é prevista a oferta universal na legislação do PNTN. Porém, em todo procedimento de triagem é importante compreender as causas de resultados falso-negativos.
Assinale a opção que indica a principal causa de falso-negativo no teste de SCID.

Casal jovem, com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre, foi encaminhado para aconselhamento genético. Não há história familiar similar. Somente na terceira gestação foi colhido material fetal para investigação, e foi realizado PCR para aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, com resultado apontando a presença de 3 sinais para o cromossomo 21.
Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.