Durante a consulta pré-concepcional de um casal, você recebe os seguintes cariótipos: 46,XY e 46,XX,t(4;15) (p11.2;q11.2). Marque a alternativa com a análise adequada sobre o caso.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a principal distrofia muscular que acomete meninos. Nos últimos anos, terapias modernas puderam renovar as esperanças de médicos, pacientes e familiares. Assinale a alternativa que contém informações corretas sobre as novas modalidades de tratar DMD.

Paciente de 6 anos, sexo masculino, foi avaliado por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a distúrbio de movimento. Há antecedentes de infecções recorrentes com múltiplas internações. Ao exame físico, observa-se ataxia, reflexos presentes e simétricos, disartria e telangiectasias em escleras. É filho de consanguíneos e sua família tem recursos para arcar com testes genéticos. O geneticista informou tratar-se provavelmente de "Ataxia-Telangiectasia" e que ao realizar análise de expansões no gene ATM, o diagnóstico poderia ser confirmado. Diante deste cenário, escolha a alternativa correta.

Durante o delineamento de um ensaio clínico que estudará os efeitos de uma nova molécula em pacientes com neurofibromatose, será necessário estimar o número de indivíduos que deverão participar para que o estudo possa gerar resultados confiáveis. Marque a alternativa que contém o nome do processo descrito no enunciado.

A lei de equilíbrio de Hardy-Weinberg demonstra que não há mudança na frequência de alelos em uma população ao longo das gerações se não houver a pressão de fatores evolutivos. Se os valores das frequências alélicas de uma população, observada ao longo de gerações, forem significativamente diferentes dos valores esperados através da aplicação do teorema, pode-se concluir que:

Assinale o provável mecanismo psicológico do médico que pode ter influenciado o processo de aconselhamento genético.

Considerando essa sua própria experiência, você informa à paciente que ela deve realizar mastectomia bilateral. Assinale a alternativa que contém a análise correta desta situação.

Na sala de emergência, você é chamado a avaliar uma criança após um episódio de crise convulsiva. Seus exames bioquímicos revelaram glicemia de 28mg/dl. (Valor de referência: 60-99mg/dl). Assinale a alternativa que contém um possível diagnóstico de doença de base para este paciente, considerando o evento convulsivo como secundário à hipoglicemia.

Na investigação de um paciente com possível Osteogênese Imperfeita em uma forma deformante, assinale a alternativa que contém o(s) exame(s) e seu(s) achado(s) correspondente(s) que possa favorecer esta suspeita diagnóstica.

Em um caso de recém-nascido com genitália indiferenciada/atípica, o exame físico exibe falo aumentado com 12mm de comprimento, fusão de pregas labioescrotais e ausência de gônadas palpáveis. Para este quadro, assinale a alternativa correta.