Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade. Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos. Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.

II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.

III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.

Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.