Em pacientes com estenose aórtica, a presença de imagem da área cardíaca aumentada e sinais de hipertensão venosa pulmonar indicam descompensação cardíaca.

A estenose aórtica isolada mostra, frequentemente, calcificação valvar à radiografia, cuja presença sugere gradiente acima de 100 mmHg.

A síndrome de Turner ocorre no sexo feminino e as alterações cardíacas mais comuns são persistência do canal arterial, em 30% dos casos, e comunicação interatrial (10%).

Na síndrome de Patau, cuja tríade clássica caracteriza-se por microftalmia, lábio leporino/fenda palatina e polidactilia, as principais anomalias cardíacas são: dextrocardia, coarctação da aorta , comunicação interventricular e comunicação interatrial.

Na síndrome de Edwards, os defeitos mais comuns são comunicação interventricular perimembranosa, displasia valvar, persistência do canal arterial e comunicação interatrial.

Na síndrome de Marfan, as anomalias mais frequentes envolvem a valva mitral (prolapso e regurgitação) e a dilatação da aorta descendente.

Na síndrome de Williams, ou Williams-Beuren, a estenose aórtica supravalvar é o defeito cardíaco mais encontrado.

A tetralogia de Fallot e a persistência do canal arterial aparecem em menos de 10% dos casos.

A comunicação interventricular é encontrada em cerca de 10% dos casos.

Os defeitos cardíacos mais comuns são: defeito do septo atrioventricular (cerca de 33%) e comunicação interatrial (cerca de 33%).