Adultos jovens portadores de osteogênese imperfeita tipo 1 usualmente apresentam estatura normal, mínimas deformidades ósseas, escleróticas azuis e baixa massa óssea, a qual pode ser documentada por meio da verificação de um escore Z < – 2,0 na densidade mineral óssea em coluna lombar e(ou) fêmur.

Em uma mesma família, podem ser encontrados indivíduos portadores do fenótipo de pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo ou de pseudo-hipoparatireoidismo tipo 1A, uma vez que a anormalidade no gene responsável por ambos os fenótipos é a mesma.

A administração de PTH recombinante a um indivíduo portador de pseudo-hipoparatireoidismo tipo 1 resulta em hiperfosfatúria sem aumento da concentração de AMP cíclico urinário.

A hipercalcemia hipocalciúrica familiar é uma doença autossômica dominante causada por mutações ativadoras no receptor do sensor de cálcio e que deve ser lembrada no diagnóstico diferencial do hiperparatireoidismo primário.

Indivíduos com hiperparatireoidismo normocalcêmico costumam ser assintomáticos, porém, eventualmente, podem apresentar sintomas inespecíficos, tais como, fadiga, fraqueza, anorexia, depressão e disfunção cognitiva ou neuromuscular leve.

Hipoecogenicidade, contornos irregulares e presença de microcalcificações no interior são características importantes dos nódulos tireoideanos, que lhes conferem valor preditivo positivo para malignidade acima de 90%.

Indivíduos em uso de doses supressivas de levotiroxina e que sejam portadores de metástases ganglionares de carcinoma papilar de tireoide identificáveis à palpação, à cintilografia de corpo inteiro com Iodo-131 e à ultrassonografia cervical podem apresentar concentrações séricas indectáveis de tireoglobulina.

Na maioria dos casos de bócio multinodular tóxico, a tireoidectomia é o tratamento de escolha, uma vez que a captação global de iodo pela glândula tende a ser normal ou baixa.

Supressão temporária da concentração sérica de TSH, entre 0,1 mU/L e 0,4 mU/L, pode ser encontrada em mulheres saudáveis durante o primeiro trimestre de gestação, sem necessidade de tratamento na maioria dos casos.