Uma menina de 5 anos é trazida ao pronto-socorro com sonolência progressiva e alteração do nível de consciência nas últimas 12 horas. O histórico inclui:
Febre baixa nos últimos 2 dias.
Vômitos esporádicos.
Sem convulsões reportadas.
Exame físico:
Estado geral grave, Glasgow Coma Scale (GCS) 7 (Ocular 2, Verbal 2, Motora 3).
Pupilas isocóricas, fotorreagentes.
Sinais meníngeos discretos.
Reflexos tendinosos presentes, sem lateralização.
Sinais vitais: FC 130 bpm, PA 90/60 mmHg, FR 28/min, saturação 98%.
Exames laboratoriais:
Hemograma e eletrólitos dentro da normalidade.
Glicemia normal.
Função hepática e renal preservadas.
Gasometria sem acidose significativa.
Neuroimagem (RM de encéfalo):
Hipersinal difuso em substância branca periventricular e córtex parietal em T2/FLAIR.
Sem sinais de hemorragia ou lesão focal expansiva.
EEG:
Atividade difusa lenta, sem descargas epileptiformes.

Considerando a história, exame físico, exames laboratoriais, neuroimagem e EEG, qual é a etiologia mais provável do coma neste caso?

Uma criança de 8 anos, previamente saudável, com diagnóstico confirmado de TDAH − subtipo combinado, inicia tratamento com metilfenidato de liberação imediata. Após duas semanas, os pais relatam melhora parcial da desatenção, mas surgem dor abdominal recorrente, discreta perda de peso, e um aumento inesperado de irritabilidade noturna, apesar de o medicamento ter sido administrado exclusivamente pela manhã. A criança dorme tardiamente, com latência aumentada, porém sem insônia de meio de noite. A avaliação do neuropediatra mostra peso e altura no percentil adequado, sem outras alterações.
Qual é a conduta clínica mais apropriada neste cenário?

Uma criança previamente saudável, de 4 anos, inicia quadro progressivo de regressão do desenvolvimento, ataxia, distúrbios de movimento e episódios de perda de visão transitória. A ressonância magnética evidencia hipersinal em T2 simétrico em substância branca occipitoparietal, com relativa preservação subcortical anterior e envolvimento do corpo caloso. O estudo metabólico demonstra elevação de ácidos graxos de cadeia muito longa, com razão C24:0/C22:0 aumentada.
Qual hipótese diagnóstica é mais compatível com esse conjunto de achados?

Um menino de 6 meses é levado à consulta por aumento progressivo da circunferência cefálica. A história pregressa inclui parto a termo sem intercorrências e desenvolvimento neurológico adequado até o momento.
No exame físico:
Macrocefalia evidente (circunferência cefálica > 98º percentil).
Fontanela anterior tensa, pulsátil.
Sinais de irritabilidade e sono agitado, mas sem déficit motor focal.
Reflexos tendinosos normais, sem hipertonia.
Olhos com desvio para baixo (sinal de "sunset").
A ultrassonografia transfontanelar evidencia dilatação simétrica dos ventrículos laterais e terceiro ventrículo, com quarto ventrículo de tamanho normal. A RM confirma os achados e não mostra massa expansiva nem hemorragia intraventricular.

Com base na apresentação clínica, achados de neuroimagem e fisiopatologia, qual é a forma de hidrocefalia mais provável neste caso?

Uma criança de 10 anos apresenta cefaleia diária, de intensidade moderada a grave, em região difusa, associada a náuseas leves, fotofobia e irritabilidade. A dor piora ao final do dia e melhora parcialmente com analgésicos simples. A mãe relata que a criança passa longos períodos em frente a telas e apresenta dificuldade de concentração na escola. O exame neurológico e oftalmológico são normais.
Considerando a apresentação clínica, qual é a hipótese diagnóstica mais provável e a conduta inicial mais adequada?

Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.


Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?

Um menino de 3 anos é levado ao pronto-socorro com alteração súbita do nível de consciência após quadro de infecção respiratória viral de 2 dias. A história clínica e exames prévios são normais.

Exame físico:
Criança letárgica, reativa apenas a estímulos dolorosos.
Reflexos tendinosos normais, sem déficit motor focal.
Sinais meníngeos negativos.
Temperatura: 38,5°C.
Laboratórios iniciais:
Hemograma e eletrólitos dentro da normalidade.
Glicemia normal.
Função hepática levemente elevada (AST/ALT <2x).
O EEG mostra atividade difusa lenta, sem descargas epiléptiformes.
A RM de encéfalo apresenta hipersinal difuso bilateral em substância branca e núcleos da base em T2/FLAIR, sem lesão focal.
O líquor mostra leve pleocitose e proteína discretamente aumentada, sem alterações de glicose.
Considerando os achados clínicos, laboratoriais e de neuroimagem, qual é o diagnóstico mais provável?

Uma menina de 7 anos apresenta, há 6 meses, episódios de breves ausências caracterizados por:
Parada súbita da atividade durante a escola, com olhar fixo por 5−10 segundos.
Retorno espontâneo à atividade sem confusão pós-ictal.
Frequência diária, variando de 10 a 20 episódios.
Nenhum relato de crises tônico-clônicas.
O exame neurológico e o desenvolvimento psicomotor estão normais.
O EEG mostra:
Descargas generalizadas de ondas lentas de 3 Hz associadas a espículas, evocadas ou espontâneas, especialmente com hiperventilação.
A ressonância magnética de crânio é normal.
Com base nos critérios da International League Against Epilepsy (ILAE), qual é o diagnóstico mais apropriado?

Uma criança de 9 anos apresenta quadro de cefaleia matinal progressiva, vômitos em jato e episódios de diplopia. O exame físico mostra papiledema bilateral e paralisia do VI par à direita. A ressonância magnética evidencia lesão intra-axial de fossa posterior, infiltrativa, envolvendo o hemisfério cerebelar esquerdo e estendendo-se para o pedúnculo cerebelar superior, com hipersinal em T2/FLAIR, realce heterogêneo pós-contraste e restrição à difusão na porção central. Há disseminação leptomeníngea sutil na cisterna magna. O espectro de ressonância magnética revela aumento de colina, redução de N-acetil-aspartato e elevação discreta de lactato.
Considerando a idade, os achados clínicos, radiológicos e a biologia tumoral típica, qual é a hipótese diagnóstica mais provável?

Uma criança de 6 anos apresenta episódios noturnos recorrentes caracterizados por: início súbito entre 60 e 90 minutos após adormecer, choro inconsolável, taquicardia e olhar fixo, permanecendo não responsiva ao chamado dos pais. Os episódios duram cerca de 10 minutos, seguidos de retorno rápido ao sono, sem lembrança pela manhã. O EEG interictal e o EEG com registro durante o evento são normais, e a polissonografia demonstra aumento de atividade delta profunda. Os pais relatam que, em algumas noites, a criança também desperta parcialmente, senta-se na cama e executa comportamentos motores complexos e estereotipados, sem consciência.

Considerando os transtornos do sono em neurologia pediátrica e seus diagnósticos diferenciais com epilepsia noturna, qual é a hipótese mais consistente, e qual conduta é mais apropriada?