Lactente de 12 dias de vida, masculino, chega ao pronto-socorro infantil com episódios de vômitos incoercíveis, dificuldade de amamentação e prostração. Mãe nega febre ou outros sintomas associados. Nascido a termo de 40 semanas, peso ao nascimento de 3.332 gramas, comprimento de 50 cm. APGAR 9/9. Sem uso de medicamentos. Mãe nega intercorrências gestacionais e(ou) neonatais. Pais são primos de primeiro grau. Ao exame físico, observou-se desidratado grave, hipocorado, taquicárdico, dispneico leve; peso atual de 2.120 gramas; na genitália, ausência de gônadas palpáveis, eminências lábio escrotais totalmente fundidas e pouco pigmentadas, falus de 1,2 cm x 1,0 cm.

Considerando a principal hipótese diagnóstica para esse paciente, nos exames laboratoriais, espera-se

Paciente do sexo masculino, 15 anos de idade, apresenta obesidade grave, com IMC de 44 kg/m². Realizou vários acompanhamentos multidisciplinares com mudança do estilo de vida, porém, sem melhora significativa do IMC. Apresenta hipertensão arterial sistêmica estágio 2 e diabetes melito tipo 2, ambos em tratamento medicamentoso. Refere que não quer mais usar medicação. Convenceu seus pais e procurou consulta com cirurgião do aparelho digestivo a fim de realizar cirurgia bariátrica.

Nessa situação hipotética, o maior risco da cirurgia bariátrica para esse adolescente é

Paciente de 13 anos de idade apresenta queixa de dor em coluna após queda da própria altura. Em avaliação no pronto-socorro, foi identificada uma única fratura vertebral. Ao exame físico, observou-se: fácies de dor, dificuldade para deambular e escoriações em dorso. Estatura: 116,3 cm (Z escore: -2,11). Tanner G1P2. O médico plantonista o diagnosticou com osteoporose, recomendou repouso e solicitou densitometria óssea. No dia seguinte, foi realizada a densitometria óssea com o seguinte laudo: coluna lombar L1-L4 com densidade mineral óssea de 0,579 g/cm², Z escore –2,1; corpo total, exceto cabeça, com densidade mineral óssea de 0,748 g/cm², Z escore –2,2.

Considerando a densitometria óssea desse paciente e os exames complementares apresentados, é correto

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX.

Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.

Paciente de 16 anos de idade é encaminhada para endocrinologia pediátrica para investigação de baixa estatura. Apresentava queixa de cefaleia ocasional, fronto-temporal e vista “embaçada”, sobretudo à esquerda. Refere telarca aos 12 anos de idade, mas nega menarca. Estatura: 146 cm (Z escore: –2,838), peso: 42 kg, IMC: 19,7 kg/m² (Z escore: –0,311). Tanner M2P4. Sem dismorfiais faciais. Sem outras alterações no exame físico. Na investigação de baixa estatura, realizou ressonância magnética de sela turca com presença de lesão supraselar de conteúdo parcialmente cístico com compressão de quiasma óptico à esquerda. Não foi possível visualizar haste hipofisária e hipófise devido à presença de lesão.

Considerando o quadro clínico precedente, a principal hipótese diagnóstica para a paciente seria

Lactente de 36 horas de vida, hemodinamicamente estável, em uso de HOOD, realizou exames de controle devido à icterícia neonatal zona III de Kramer. Idade gestacional de 30 semanas, peso ao nascimento 950 g. Mãe apresentou diabetes gestacional. Aleitamento em seio materno exclusivo com boa aceitação. Exame físico sem alterações segmentares e sem dismorfias faciais. Nos exames laboratoriais, observou-se: cálcio 7 mg/dL (VR 7,6 a 10,4 mg/dL) e fósforo 9,6 mg/dL (VR 4,5 a 9 mg/dL).

Nesse caso clínico, a principal etiologia para a hipocalcemia é a

Paciente de 16 anos de idade, sexo feminino, portadora de diabetes melito tipo 1, desde os 8 anos de idade em uso de insulinoterapia múltiplas doses. Essa paciente já apresenta duas doenças autoimunes, e a mãe se preocupa sobre o risco de ela apresentar outras doenças associadas na vida adulta. Em exames anuais, foram identificados TSH = 8,7 mUI/L (VR 0,5 a 4,5 mUI/L), T4 livre = 0,98 mUI/L (VR 0,6 a 1,6 mUI/L), antitireoglobulina = 28,5 UI/mL (VR < 4,5 UI/mL), anti-TPO = 114 UI/mL (VR < 34 UI/mL).

Diante do quadro clínico precedente, e considerando os exames apresentados, é correto afirmar que a paciente

Paciente do sexo feminino, 4 anos de idade, foi encaminhada ao endocrinologista pediátrico, com relato de múltiplas fraturas, sem mecanismo de trauma significativo, além de queixa de sangramento vaginal há 2 meses, em aspecto de borra de café. Ao exame físico, apresentava manchas café com leite em hemicorpo esquerdo, deformidade óssea em perna esquerda e presença de telarca bilateral.
Considerando o quadro clínico apresentado, a hipótese diagnóstica para a paciente seria

Paciente de 17 anos de idade, sexo feminino, com queixa de ausência de ciclos menstruais há 7 meses; refere menarca aos 13 anos de idade. Informa que, desde o ingresso na faculdade, seus hábitos de vida mudaram com início de vida sexual e uso regular de drogas recreativas, sobretudo canabidiol. Nega outras comorbidades ou uso de medicações contínuas. Foram solicitados exames de sangue para avaliação do quadro, porém até o momento só foi disponibilizado o resultado do BHCG, negativo.

Diante desse quadro clínico, em relação aos demais exames solicitados, é correto esperar

Hormônios são moléculas informativas secretadas por tecidos especializados que desempenham papel biológico por meio de sua ligação com receptores. Considerando a fisiologia, é correto afirmar que o hormônio do crescimento (GH) utiliza o receptor