Menino de 5 anos de idade é levado ao pronto-socorro por dificuldade para andar há 2 dias. Na avaliação, a criança só quer permanecer sentada e chora por dor na região lombar e em membros inferiores quando é colocada para andar com apoio. Força muscular é de difícil avaliação em membros inferiores, mas é preservada em membros superiores. Os reflexos osteotendíneos são abolidos globalmente, e o reflexo cutâneo-plantar é em flexão bilateral. A sensibilidade é preservada. Há 1 semana do início dos sintomas, a criança apresentou quadro de gastroenterite com resolução espontânea.

O diagnóstico mais provável é:

Menino de 6 anos de idade é trazido à consulta por queixa de fraqueza muscular há 3 anos, com piora progressiva.

À avaliação, apresenta fraqueza muscular de predomínio proximal com sinal de Gowers presente, marcha em ponta dos pés, retração dos tendões aquileus e lordose lombar. As panturrilhas são aumentadas de tamanho. O nível sérico de CPK é 14 000 U/L.

Qual o padrão de herança mais provável neste caso?

Dos fármacos antiepilépticos apresentados nas alternativas, qual tem maior risco de causar grave hepatotoxicidade em pacientes com doença mitocondrial?

Menino de 10 anos de idade apresenta história progressiva de distonia, disartria e regressão cognitiva. A ressonância magnética de crânio revela o seguinte achado na imagem.

Qual o gene mais provavelmente associado ao quadro?

Adolescente de 16 anos de idade do sexo feminino é trazida à consulta por movimentos anormais. Na avaliação, apresenta tremor postural, hipertonia plástica de membros e distonia em pé esquerdo. Faz acompanhamento regular com psiquiatra por depressão e tentativa de suicídio. Exames de sangue revelam aumento de ALT e AST.

Assinale a alternativa que apresenta a alteração oftalmológica mais provável de ser encontrada neste caso.

Menina de 9 anos de idade, com diagnóstico prévio de transtorno do espectro autista, é trazida à consulta por queixa de crises convulsivas. Ao exame, observa-se angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas em tronco e membros.

O diagnóstico mais provável é

Garoto de 7 anos é trazido à consulta por dificuldade escolar. Apresentou antecedente de atraso do desenvolvimento motor e de ser “mais molinho” nos primeiros anos de vida. Atualmente, está em acompanhamento com a endocrinologia por obesidade e apetite compulsivo. Na avaliação, deficiência intelectual é evidente, mas a criança apresenta uma boa interação com o examinador, os olhos têm aspecto amendoado, e as mãos e pés são pequenos em relação ao corpo.

Qual deve ser o primeiro exame para investigação etiológica do caso?

Menino de 2 anos de idade é trazido à consulta por grave atraso global do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na ultrassonografia fetal e RM de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de 3.400 U/L (valor de referência: 30 a 200 U/L).

Qual o diagnóstico mais provável?

Menina de 4 anos de idade apresenta-se em avaliação por atraso no desenvolvimento. Ela é trazida pela avó materna, pois foi abandonada pelos pais. Ao exame físico, apresenta dismorfismos faciais leves com fissura palpebral curta, lábios finos e filtro nasal liso.

O perímetro cefálico encontra-se no percentil 5, e a relação peso por estatura no percentil 10. O diagnóstico mais provável é síndrome

Menina de 8 anos de idade apresenta-se em avaliação por dificuldade na linguagem. O desenvolvimento neurológico foi normal. Aos 6 anos de idade, começou a apresentar linguagem progressivamente mais simplificada, necessitando fazer uso de sinais manuais e de apontar para indicar o que deseja. À avaliação, apresenta perda da fluência verbal com dificuldade para nomeação de objetos e repetição de frases. Família também refere episódios de curta duração compatíveis com parada comportamental e desvio do olhar. Avaliação auditiva é normal.

O diagnóstico mais provável é