Em um paciente diagnosticado com Doença de Pompe, uma condição de armazenamento lisossomal causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase, várias alterações metabólicas e clínicas podem ser observadas. Considerando as consequências da acumulação de glicogênio nos músculos e outros tecidos, qual das seguintes afirmações é mais correta?

Qual das seguintes porfirias é caracterizada pela presença de dor abdominal aguda, alterações neuropsiquiátricas e ausência de fotossensibilidade cutânea?

Na acidúria orótica, um distúrbio do metabolismo das pirimidinas, qual é a principal enzima cuja deficiência leva ao acúmulo de ácido orótico?

Na gota, qual o principal mecanismo fisiopatológico que leva ao acúmulo de ácido úrico?

Qual dos seguintes metabólitos é produzido em excesso pelos tumores carcinoides e está diretamente relacionado ao desenvolvimento do flushing (rubor facial) característico da síndrome carcinoide?

A ativação do sistema nervoso simpático desencadeia uma série de respostas fisiológicas. Qual das seguintes alternativas NÃO representa uma resposta típica à estimulação simpática?

Em um paciente com asma brônquica e hiperplasia das glândulas mucosas, os leucotrienos desempenham um papel crucial na patogênese da inflamação. Considerando as interações dos leucotrienos com o sistema endócrino e suas consequências clínicas, qual das seguintes afirmações é mais correta?

Em um paciente com hipertensão arterial e histórico de síndrome metabólica, a via de produção de tromboxano A2 (TXA2) é particularmente relevante. Considerando as propriedades do TXA2 e suas interações endócrinas, qual das seguintes alterações laboratorialmente observadas seria mais consistente com a ativação dessa via?

Qual é uma causa comum de hipofosfatemia e qual é um sintoma clínico associado a essa condição?

Qual é o principal achado laboratorial que indica hemocromatose e qual é a sua implicação clínica?