Na maioria das doenças neuromusculares a função cognitiva está preservada. Assinale a alternativa que se refere a uma doença neuromuscular que é comum cursar com deficiência intelectual.

Algumas doenças neuromusculares apresentam predominâncias diferentes entre os sexos. Assinale a alternativa que trata da Doença Neuromuscular que não costuma afetar pessoas do sexo feminino.

Os Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS) são condições clínicas nas quais se reconhecem erros na determinação e diferenciação sexual. Em relação aos DDS, analise cuidadosamente as afirmativas e posteriormente, assinale a alternativa correta.

I. O cariótipo 46, XX implica necessariamente em um fenótipo feminino.

II. Para um indivíduo ter fenótipo masculino, precisa necessariamente ter um cariótipo 46, XY.

III. Mutações em genes da região pesudoautossômica, podem acarretar falhas na espermatogênese, tendo como consequência infertilidade masculina.

IV. O cariótipo é um fator determinante do sexo gonadal.

Estão corretas as afirmativas:

Vários Erros Inatos do Metabolismo podem cursar com alterações oftalmológicas importantes. Aponte a alternativa que apresenta a correlação incorreta entre o EIM e a alteração oftalmológica correspondente.

Em relação à etiologia das craniossinostoses, analise as afirmativas abaixo.

I. As craniossinostoses são todas de herança autossômica recessiva.

II. Saethe-Chotzen é um exemplo de cranissinostose de herança autossômica recessiva.

III. Antley-Bixler pode estar ocorrer em decorrência de mutação no gene FGFR2.

IV. Todos os tipos de craniossinostoses são de origem genética.

Estão corretas as afirmativas:

Quanto ao mecanismo de herança das craniossinostoses, assinale a alternativa que apresenta uma craniossinostose de herança autossômica recessiva.

As fissuras orofaciais possuem alta prevalência na população, ocorrendo em 1 a cada 1000 nascidos vivos. Normalmente surgem entre a 5ª e 12ª semana de gestação. Assinale a alternativa que contém um gene que está frequentemente relacionado a fendas lábio-palatinas.

Imprinting ou impressão genômica, é o termo usado para descrever a expressão do gene que é dependente da origem parental. Dentre as doenças genéticas que ocorrem por alteração de imprinting genômico, assinale a alternativa incorreta.

Os nanismos desproporcionados com tórax estreito e hipoplasia pulmonar correspondem às displasias esqueléticas letais, com incidência de 1:4000 nascimentos. Considerando as Displasias Ósseas que possuem mecanismo de herança autossômica recessiva, assinale a alternativa correta.

Nas perdas gestacionais precoces, aproximadamente 50% dos casos estão associados às alterações citogenéticas. Em relação à anomalia cromossômica mais comum em abortos espontâneos, assinale a alternativa correta.