A síndrome do X-frágil é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por um fenótipo cognitivo comportamental que abrange um amplo espectro de transtornos de linguagem, comportamento e de linguagem. Em relação à síndrome do X-frágil, assinale a alternativa correta.

Considerando as síndromes genéticas que costumam apresentar disacusia associada a problemas oculares, assinale a alternativa incorreta.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças genéticas hereditárias que resultam de deficiência enzimática em alguma rota metabólica. Assinale a alternativa que apresenta um tipo de EIM que é uma causa de surdez prevenível.

A surdez infantil é considerada um problema de saúde pública em razão da sua elevada prevalência. Em relação às causas de Deficiência Auditiva (DA), analise as afirmativas abaixo.

I. Pode ser ocasionada por infecções congênitas como a Sífilis.

II. Hiperbilirrubinemia Neonatal não provoca deficiência auditiva.

III. 80% dos casos de de DA têm origem genética.

IV. 80% dos casos genéticos de DA são de herança autossômica recessiva.

Estão corretas as afirmativas:

O transtorno do espectro autista (TEA) pode ser de etiologia genética ou ambiental. Em relação ao TEA, analise as afirmativas abaixo.

I. Pode estar presente na síndrome de Down, Xfrágil e Sotos.

II. Indivíduos com alterações cromossômicas como del22q13.3, dup16p11.2, delXp22.3, podem cursar com TEA.

III. Esclerose Tuberosa, Neurofibromatose são exemplos de síndromes gênicas que podem cursar com TEA.

IV. Alguns pacientes com TEA associado a epilepsia podem se beneficiar com a dieta cetogênica.

Estão corretas as afirmativas:

A deficiência intelectual pode ser de etiologia genética ou adquirida, ou, de acordo com a cronologia podem ser pré-natais, perinatais ou pós-natais. Em relação às doenças genéticas que são consideradas importante causa de deficiência intelectual em meninos, assinale a alternativa correta.

Ainda em relação às características genéticas das craniossinostes, assinale e alternativa que que mostra a correlação incorreta entre fenótipo e genótipo.

As craniossinostoses correspondem ao fechamento prematuro de uma ou mais suturas do crânio. Em relação às mutações genéticas que podem ser encontradas nas craniossinostoses, analise as afirmativas abaixo.

I. Mutações idênticas em genes iguais determinam quadros clínicos diferentes.

II. Mutações diferentes em genes iguais determinam quadros clínicos diferentes.

III. Mutações idênticas em genes diferentes determinam quadro clínicos diferentes.

IV. Mutações diferentes em genes diferentes determinam quadros clínicos iguais.

Estão corretas as afirmativas:

A Displasia Condroectodérmica, que é caracterizada por membros curtos, costelas curtas, polidactilia pós-axial e unhas e dentes displásicos, apresenta outra denominação. Assinale a alternativa correta sobre ela.

Microcefalia é uma condição na qual o cérebro falha em crescer e constitui mais uma observação clínica, que um diagnóstico específico. Em relação à microcefalia, assinale a alternativa incorreta.