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Considerando as síndromes genéticas que costumam apresentar disacusia associada a problemas oculares, assinale a alternativa incorreta.
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Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças genéticas hereditárias que resultam de deficiência enzimática em alguma rota metabólica. Assinale a alternativa que apresenta um tipo de EIM que é uma causa de surdez prevenível.
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A surdez infantil é considerada um problema de saúde pública em razão da sua elevada prevalência. Em relação às causas de Deficiência Auditiva (DA), analise as afirmativas abaixo.
I. Pode ser ocasionada por infecções congênitas como a Sífilis.
II. Hiperbilirrubinemia Neonatal não provoca deficiência auditiva.
III. 80% dos casos de de DA têm origem genética.
IV. 80% dos casos genéticos de DA são de herança autossômica recessiva.
Estão corretas as afirmativas:
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O transtorno do espectro autista (TEA) pode ser de etiologia genética ou ambiental. Em relação ao TEA, analise as afirmativas abaixo.
I. Pode estar presente na síndrome de Down, Xfrágil e Sotos.
II. Indivíduos com alterações cromossômicas como del22q13.3, dup16p11.2, delXp22.3, podem cursar com TEA.
III. Esclerose Tuberosa, Neurofibromatose são exemplos de síndromes gênicas que podem cursar com TEA.
IV. Alguns pacientes com TEA associado a epilepsia podem se beneficiar com a dieta cetogênica.
Estão corretas as afirmativas:
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A deficiência intelectual pode ser de etiologia genética ou adquirida, ou, de acordo com a cronologia podem ser pré-natais, perinatais ou pós-natais. Em relação às doenças genéticas que são consideradas importante causa de deficiência intelectual em meninos, assinale a alternativa correta.
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Aproximadamente 25%-30% dos pacientes com Retocolite Ulcerativa (RCU) serão submetidos a uma intervenção cirúrgica durante sua vida. Em relação ao tratamento cirúrgico da RCU, assinale a alternativa incorreta
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Ainda em relação às características genéticas das craniossinostes, assinale e alternativa que que mostra a correlação incorreta entre fenótipo e genótipo.
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Em relação à seleção do paciente como candidato a receptor de um transplante renal, analise as condições abaixo e assinale a alternativa que apresenta uma condição que indica a não-inclusão do paciente como candidato.
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A Hemorragia Digestiva Baixa (HDB) refere-se à passagem de sangue visível pelo reto e, classicamente, origina-se de uma fonte distal ao ligamento de Treitz. Em relação à HDB, assinale a alternativa correta.
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Considere o caso clínico abaixo para responder as questões de 86 à 89.
Paciente, sexo feminino, 60 anos, taquicárdica, desidratada e hipotensa, deu entrada no Pronto Socorro com quadro de dor e distensão abdominal há 7 dias com piora há 1 dia, associado a parada de eliminação de gases e fezes há 2 dias. Ao exame físico: presença de abdome plano, timpânico, RHA aumentados, doloroso a palpação difusa com sinais de irritação peritoneal. O toque retal: ausência de fezes e gases na ampola retal. O RX de Abdome Agudo observou ausência de pneumoperitôneo, com distensão desde o cólon descendente até o ceco, o qual se encontrava com aproximadamente 12 cm de diâmetro. Ausência de ar e fezes no cólon sigmoide e reto e ausência de distensão e nível em intestino delgado.
O é o principal segmento do cólon acometido pela hipótese diagnóstica do caso clínico apresentado que, com evolução do quadro, pode levar a abdome agudo perfurativo devido a/ao da pressão intraluminal, a na mucosa e na parede, com oclusão venosa e arterial, trombose e eventual necrose. Assinale a alternativa que preencha correta e respectivamente as lacunas.
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