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As craniossinostoses correspondem ao fechamento prematuro de uma ou mais suturas do crânio. Em relação às mutações genéticas que podem ser encontradas nas craniossinostoses, analise as afirmativas abaixo.
I. Mutações idênticas em genes iguais determinam quadros clínicos diferentes.
II. Mutações diferentes em genes iguais determinam quadros clínicos diferentes.
III. Mutações idênticas em genes diferentes determinam quadro clínicos diferentes.
IV. Mutações diferentes em genes diferentes determinam quadros clínicos iguais.
Estão corretas as afirmativas:
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Considere o caso clínico abaixo para responder as questões de 86 à 89.
Paciente, sexo feminino, 60 anos, taquicárdica, desidratada e hipotensa, deu entrada no Pronto Socorro com quadro de dor e distensão abdominal há 7 dias com piora há 1 dia, associado a parada de eliminação de gases e fezes há 2 dias. Ao exame físico: presença de abdome plano, timpânico, RHA aumentados, doloroso a palpação difusa com sinais de irritação peritoneal. O toque retal: ausência de fezes e gases na ampola retal. O RX de Abdome Agudo observou ausência de pneumoperitôneo, com distensão desde o cólon descendente até o ceco, o qual se encontrava com aproximadamente 12 cm de diâmetro. Ausência de ar e fezes no cólon sigmoide e reto e ausência de distensão e nível em intestino delgado.
Em relação à principal etiologia para hipótese diagnóstica, assinale a alternativa correta.
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Considere o caso clínico abaixo para responder as questões de 86 à 89.
Paciente, sexo feminino, 60 anos, taquicárdica, desidratada e hipotensa, deu entrada no Pronto Socorro com quadro de dor e distensão abdominal há 7 dias com piora há 1 dia, associado a parada de eliminação de gases e fezes há 2 dias. Ao exame físico: presença de abdome plano, timpânico, RHA aumentados, doloroso a palpação difusa com sinais de irritação peritoneal. O toque retal: ausência de fezes e gases na ampola retal. O RX de Abdome Agudo observou ausência de pneumoperitôneo, com distensão desde o cólon descendente até o ceco, o qual se encontrava com aproximadamente 12 cm de diâmetro. Ausência de ar e fezes no cólon sigmoide e reto e ausência de distensão e nível em intestino delgado.
Em relação ao tratamento desta paciente, assinale a alternativa correta.
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A Displasia Condroectodérmica, que é caracterizada por membros curtos, costelas curtas, polidactilia pós-axial e unhas e dentes displásicos, apresenta outra denominação. Assinale a alternativa correta sobre ela.
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O tratamento conservador no prolapso retal é apenas temporário, em relação ao tratamento cirúrgico existe várias técnicas a serem utilizadas. Referente aos procedimentos cirúrgicos via abdominal para o tratamento do prolapso retal, assinale a alternativa incorreta.
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Sobre a diálise peritoneal, analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).
( ) Nenhum dado robusto sugere que a diálise peritoneal ambulatorial contínua (CAPD) ou DP automatizada (APD) resultam em controle de volume superior em relação ao outro.
( ) A APD tem um potencial para maior regência do que a CAPD, e dados observacionais sugerem que a APD pode ter um benefício maior para os transportadores rápidos.
( ) Estudo de metanálise não mostrou diferenças entre soluções de DP padrão e icodextrina, em nenhum desfecho avaliado.
( ) Em comparação com as soluções padrão de glicose, as soluções mais biocompatíveis, neutras em pH ou produtos de baixa degradação de glicose podem prolongar o tempo para a anuria quando utilizadas por mais de 12 meses, o que pode beneficiar indiretamente o controle de volume.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.
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Microcefalia é uma condição na qual o cérebro falha em crescer e constitui mais uma observação clínica, que um diagnóstico específico. Em relação à microcefalia, assinale a alternativa incorreta.
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Para a investigação de perdas gestacionais recorrentes, normalmente o médico geneticista solicita vários exames para definição da causa. Quanto aos exames solicitados como rotina, na investigação de perdas gestacionais, assinale a alternativa incorreta.
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As doenças dermatológicas do ânus constituem em um grupo de condições inflamatórias, infecciosas e neoplásicas. Quanto ao prurido anal, assinale a alternativa incorreta.
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O procedimento complexo para o tratamento da doença pilonidal sacro-coccígea é a mobilização do tecido adjacente para obter o fechamento primário da ferida a fim de realizar um retalho local. Em relação às técnicas de tratamento cirúrgico na doença pilonidal sacrococcígea, assinale a alternativa incorreta.
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