Foram encontradas 120 questões.
A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.
O quadro de um paciente com surdez que apresente hipoplasia malar, micrognatia, orelhas malformadas, coloboma das pálpebras inferiores e fenda palatina sugere o diagnóstico de síndrome de Crouzon.
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A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.
Surdez, heterocromia de íris e telecanto são sinais sugestivos do diagnóstico de síndrome de Waardenburg.
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Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
O diagnóstico molecular das síndromes de microdeleção pode ser feito por FISH (hibridação in situ fluorescente).
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Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
A síndrome de Smith-Magenis pode ser causada pela microdeleção do segmento 17p11.2, e a microduplicação desse mesmo segmento causa a síndrome de Potocki-Lupski.
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Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
A síndrome de Apert é causada por uma microdeleção no cromossomo 7, envolvendo o gene ELN.
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Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
O termo microdeleção é usado porque a maioria das deleções não é visível ao microscópio no exame de cariótipo.
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Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.
A síndrome de Miller-Dieker é causada por microdeleções do segmento 17p13.3, incluindo o gene LIS1, e tem como um dos seus principais sinais clínicos a lissencefalia.
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Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.
A doença de Huntington é uma doença hereditária neurológica que causa demência a partir dos cinquenta anos de idade e cuja causa molecular ainda é desconhecida.
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Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.
A doença de Alzheimer é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico dominante em que a causa molecular é uma mutação de ponto no gene da proteína precursora amiloide.
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Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.
Expansão de trinucleotídios está diretamente correlacionada com doenças neurodegenerativas, mas não com a demência.
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