A cultura de células nos permite obter células em divisão, nas quais podemos avaliar a estrutura, a morfologia e o número dos cromossomos, visando à caracterização do complemento cromossômico. Para tanto, utilizam-se bloqueadores da divisão celular de modo que esta seja interrompida em uma determinada fase, a metáfase. Essa fase tem como vantagem, para a análise do cariótipo:

Ao se analisar uma cultura de células, o cariótipo a ser observado nas metáfases de um paciente em que há a suspeita de síndrome de Turner será:

A estrutura do laboratório corresponde à barreira secundária nos métodos de segurança para a manipulação de agentes infecciosos. É importante para a proteção da própria pessoa e daquelas que trabalham externamente ou próximas ao laboratório. Existem quatro tipos básicos de laboratórios, com níveis de segurança 1, 2, 3 e 4 (SBN1, SBN2, SBN3 e SBN4) e com características específicas. O Laboratório de Contenção Máxima, com nível de segurança 4, apresenta uma característica que o diferencia dos outros, sendo esta a presença de:

Cabines de segurança biológica são equipamentos fundamentais em laboratórios em que se utilizam substâncias químicas e materiais biológicos potencialmente infectantes ou infectáveis. Existem diferentes modelos de cabines de segurança biológica.

Assinale o modelo adequado para um laboratório de citogenética, em função das características da rotina laboratorial.

Paciente de 22 anos, do sexo feminino, apresenta sobrepeso, baixo desenvolvimento mental, deficiência de tônus muscular, dificuldade de linguagem, mãos e pés pequenos. Ao exame citogenético, com banda GTG, não foi encontrada nenhuma alteração. O geneticista, supondo tratar-se da síndrome de Angelman, utilizou o método de hibridização in situ fluorescente. Com o uso de uma sonda locus específica, o resultado que irá confirmar a suspeita do geneticista é a:

O sequenciamento do DNA é o primeiro passo para obter uma descrição completa do genoma de um indivíduo. Como auxiliar de diagnóstico de condições genéticas, a comparação da sequência obtida com a sequência de referência, possibilita a detecção de:

Um determinado gene pode ser transmitido por uma mulher para todos os seus filhos e filhas, mas o homem não pode transmitir para nenhum de seus filhos ou filhas. Esse tipo de herança é chamada de:

Observe a figura a seguir, representativa de um evento ocorrido durante um dos estágios de uma divisão celular.

(MALUF, S. W.; RIEGEL, M. Citogenética humana, Porto Alegre: Artmed, 2011, p. 81.)

Pela estrutura e disposição dos cromossomos envolvidos, a figura representa uma:

Qualquer distúrbio na quantidade correta de material cromossômico tem consequências muito graves para o desenvolvimento humano.

Cinquenta por cento de todos os abortos espontâneos de primeiro semestre são devidos a desequilíbrio cromossômico. Um exemplo de alteração numérica é:

Um portador de rearranjo balanceado pode produzir gametas com complemento cromossômico desbalanceado. Se o rearranjo considerado for uma translocação, é correto afirmar que a divisão celular responsável pela formação dos gametas é uma: