As bandas GTG produzem um padrão de listas nos cromossomos que permitem identificar corretamente todos os pares cromossômicos.

Essa marcação é obtida:

O estudo de microssatélites de DNA localizados em diferentes posições do cromossomo X foi utilizado para determinar a origem parental do cromossomo X em uma menina portadora de síndrome de Turner e cariótipo 45,X, obtendo-se o seguinte resultado:

Assinale a interpretação correta para os dados apresentados.

O cariótipo 45,XX,der(13;21)(q10;q10) corresponde a sexo feminino, com:

A figura a seguir mostra o cariograma observado em células de sangue periférico.

A nomenclatura correta, de acordo com os critérios do International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), é:

Assinale a alternativa que apresenta a interpretação correta para o cariótipo 46,XX,del(5)(pter→q13:).

Sobre a classificação dos cromossomos no cariótipo humano, é correto afirmar que:

Com relação à metodologia de cultura de células de sangue periférico para diagnóstico citogenético, analise as afirmativas a seguir e assinale a alternativa correta.

I. O sangue coletado deve permanecer na posição vertical por alguns minutos, sem adição de qualquer outra substância, de forma a separar as células vermelhas e o plasma que contém as células brancas (linfócitos).

II. A colchicina é utilizada para interromper o processo de divisão celular, pois interfere na polimerização dos microtubos, bloqueando as células em metáfase.

III. Após a ação da colchicina, as células devem ser fixadas e, posteriormente, submetidas a uma solução salina hipotônica (KCl 0,075M).

Anomalias hereditárias resultam da ocorrência de mutações no DNA. Uma mutação em um gene estrutural pode alterar seu funcionamento e causar uma alteração fenotípica. Uma mutação de sentido trocado em um gene estrutural acarreta a:

A proliferação é essencial para o desenvolvimento normal e reposição das células no indivíduo. Cada vez que uma célula se divide, seu conteúdo deve ser replicado para formar duas células-filhas iguais. O ciclo celular compreende duas etapas, que são:

Os avanços nos estudos moleculares revelaram uma variedade de fenômenos que dão origem a síndromes inicialmente creditadas a um mesmo evento. O sítio frágil e a instabilidade cromossômica são exemplos desses fenômenos. É característica própria da instabilidade cromossômica: