A deleção e a duplicação no cromossomo 7q11.23 são de igual tamanho, no entanto é possível observar diferenças no quadro clínico. Considere os seguintes itens:

I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.

Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:

As doenças genéticas abaixo têm atualmente pelo menos um tipo de tratamento específico, EXCETO:

Assinale a alternativa correta em relação à associação VACTER / VACTERL.

Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.

Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), considere as seguintes afirmações:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:

Em relação à prevenção de defeitos congênitos no contexto da Genética Comunitária, marque a alternativa verdadeira.

Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia.

Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.

São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:

Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.