Em relação à triagem neonatal assinale a opção correta.

Em relação à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X, assinale a opção correta.

Assinale a opção em que a correlação entre o gene e o fenótipo está correta.

Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas.

Uma criança pré-escolar do sexo masculino está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros, tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia. Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.

Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino com mielomeningocele corrigida que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e fosseta em região sacral. Assinale a opção que apresenta a abordagem correta para essa família.

Uma mulher de 72 anos há 6 meses anda mais devagar e seu tom de voz está mais baixo. Seu marido reclama que ela está falando enquanto dorme e o chuta várias vezes. Alguns dias, ela fica mais distraída e apresentou duas quedas nos últimos 2 meses. Há 4 semanas tem dito que uma criança fica entrando na sua casa e correndo na sala. No MEEM, o desempenho na cópia dos pentágonos entrelaçados foi particularmente ruim em comparação aos outros domínios cognitivos. Assinale a hipótese diagnóstica para o caso descrito.

Um homem de 30 anos é atendido na emergência com febre, dor abdominal, náuseas, vômitos e diarreia aguda com sangue. Evoluiu com melhora rápida após hidratação e antibióticos e recebeu alta com omeprazol e ciprofloxacina após 48 horas. Exames laboratoriais apresentavam normalidade, exceto por leucocitose. Uma semana depois da alta, apresenta febre baixa, erupção cutânea maculopapular no tronco e artralgia. Novos exames evidenciam creatinina 3,4, hemograma com eosinofilia e EAS com leucocitúria e cilindros leucocitários. Para a situação descrita o diagnóstico provável é:

Uma mulher de 48 anos está em tratamento para hipertensão arterial a qual persiste sem controle adequado apesar do uso de três anti-hipertensivos em dose adequada (enalapril, clortalidona e anlodipina). Ela nega outras doenças e não apresenta acometimento de órgãos alvo. Para este contexto, a conduta indicada é acrescentar:

Uma mulher de 20 anos procura emergência com forte dor de cabeça de caráter pulsátil, localizada em região frontoparietal direita, associada a náuseas e vômitos. Na sala de espera, mantém-se quieta e de olhos fechados, pois a claridade e o barulho a incomodam. Há 2 anos apresenta episódios semelhantes de dor com duração de 2 dias, que acometem um dos lados da cabeça (às vezes o direito, às vezes o esquerdo) e são frequentemente precipitados por jejum. Há 3 meses os episódios ficaram mais frequentes quando começou a trabalhar durante a noite e a dormir pouco. O diagnóstico provável para a situação descrita é: