Um paciente de 40 anos foi diagnosticado com hipertensão arterial primária de difícil controle e tem apresentado complicações como insuficiência renal crônica e aumento do risco cardiovascular. O histórico familiar revela que tanto os pais quanto outros membros próximos da família também apresentaram hipertensão em idades precoces. A pressão arterial elevada nas gerações anteriores parece ter variação nas idades de início e na gravidade dos sintomas.

Considerando o diagnóstico e o histórico familiar, qual seria a explicação mais adequada para o padrão observado de hipertensão arterial primária?

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.

Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

Um paciente de 7 anos é diagnosticado com síndrome de Wiskott-Aldrich, uma condição genética extremamente rara ligada ao cromossomo X, que causa imunodeficiência, trombocitopenia e eczema. Após falha no tratamento convencional, incluindo transfusões de plaquetas e profilaxia antimicrobiana, os pais optam por explorar opções curativas, sendo, inclusive, explicada uma alternativa experimental que tem apresentado excelentes resultados.

Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?

Uma mulher de 29 anos, grávida de 21 semanas, foi encaminhada para avaliação devido à detecção de polidrâmnio e anomalias fetais ao ultrassom morfológico, incluindo agenesia do corpo caloso e mãos fechadas com sobreposição dos dedos. O teste de DNA fetal livre no plasma materno indicou um risco elevado de trissomia 18. No entanto, a paciente não apresenta histórico familiar significativo e opta por confirmar o diagnóstico. Segundo o relato apresentado, qual técnica diagnóstica seria a mais adequada para realizar o diagnóstico diferencial para a suspeita de trissomia 18?

Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.


Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?

Uma criança foi encaminhada para investigação genética devido a características fenotípicas atípicas, incluindo assimetria corporal e hiperpigmentação em linhas de Blaschko. O cariótipo revelou um padrão 46,XX/46,XY.

Nesse contexto, qual é o mecanismo mais provável que explica esse caso?

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

Em uma comunidade isolada com alta consanguinidade, um casal saudável procura aconselhamento genético devido ao histórico de uma doença autossômica recessiva, a anemia falciforme, que afeta cerca de 4% da população local. Após análise genealógica, verifica-se que ambos os cônjuges compartilham um ancestral comum a três gerações.

Com base nas frequências alélicas locais e no coeficiente de consanguinidade do casal, qual seria o risco de terem um filho afetado?

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

A organização do genoma humano apresenta características complexas que influenciam diretamente a regulação gênica e a expressão de características fenotípicas.

Nesse sentido, qual das seguintes alternativas melhor descreve a estrutura fundamental que organiza o DNA dentro do núcleo e regula sua acessibilidade para a transcrição?