Em relação às diferenças conceituais e práticas entre rastreamento e diagnóstico genético pré-natal, assinale a alternativa correta.

Sobre aberrações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.

Uma amostra tumoral sólida apresenta grande heterogeneidade clonal, com células próximas da diploidia coexistindo com subclones hiperdiploides e tetraploides. Considerando os mecanismos atuais de instabilidade cromossômica, qual explicação é mais consistente para esse padrão?

Quanto às aberrações cromossômicas numéricas, assinale a alternativa correta.

Em relação ao sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) aplicado à prática clínica, assinale a alternativa correta.

Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?

Sobre os microarranjos (microarrays) aplicados à genética molecular clínica, assinale a alternativa correta.

Em relação às doenças multifatoriais e poligênicas, assinale a alternativa que melhor caracteriza esse grupo de condições.

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O cariótipo revela uma translocação balanceada em um dos genitores, enquanto o cariótipo da criança mostra desequilíbrio cromossômico. Esse cenário ilustra principalmente qual mecanismo genético?

Considerando o contexto da cromatina e da organização cromossômica, assinale a alternativa que descreve corretamente a relação entre estrutura da cromatina e expressão gênica.