Um feto apresenta múltiplas malformações estruturais detectadas ao ultrassom de segundo trimestre. O cariótipo realizado por amniocentese é normal. Dentre as seguintes opções, qual é o próximo passo mais apropriado para a confirmação diagnóstica?

Uma gestante apresenta resultado positivo em teste pré-natal não invasivo (NIPT) para trissomia 21. Qual conduta é mais adequada para confirmação diagnóstica?

Em relação às diferenças conceituais e práticas entre rastreamento e diagnóstico genético pré-natal, assinale a alternativa correta.

Sobre aberrações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.

Uma amostra tumoral sólida apresenta grande heterogeneidade clonal, com células próximas da diploidia coexistindo com subclones hiperdiploides e tetraploides. Considerando os mecanismos atuais de instabilidade cromossômica, qual explicação é mais consistente para esse padrão?

Quanto às aberrações cromossômicas numéricas, assinale a alternativa correta.

Em relação ao sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) aplicado à prática clínica, assinale a alternativa correta.

Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?

Sobre os microarranjos (microarrays) aplicados à genética molecular clínica, assinale a alternativa correta.

A respeito da reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction – PCR) e de suas aplicações clínicas, assinale a alternativa correta.