A fenilalanina é uma aminoácido não essencial, sintetizado a partir da tirosina, por isso os fenilcetonúricos podem ter uma vida normal com a exclusão da fenilalanina da dieta.

A deficiência observada na fenilcetonúria é a da atividade da enzima fenilalanina hidrolase.

A RDC, Resolução da Diretoria Colegiada, da Anvisa, Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Nº 19, de 5 de maio de 2010, dispõe sobre a obrigatoriedade de as empresas informarem à Anvisa as quantidades de fenilalanina presentes em alimentos.

Os alimentos que contêm aspartame em sua composição devem trazer, no rótulo, a advertência “Contém fenilalanina”, quando a quantidade de aspartame representar de 0,10 a 5,0%% do teor de proteína do produto.

Legumes, verduras e frutas têm alto teor de fenilalanina e devem ser evitados por fenilcetonúricos.