Os EIM pertencentes ao grupo I se caracterizam-se pela deficiência na produção ou utilização de energia, como a fenilcetonúria.

Os EIM constituem potenciais causas de morte súbita inesperada na infância, uma das causas mais frequentes de morte no primeiro ano de vida, quer pelas crises de intoxicação ou pela falência de determinados órgãos.

No caso da deficiência da desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCADD), a manifestação clínica mais comum é a hiperglicemia hipercetótica no momento da alimentação; sendo assim, a prática popular de acordar os bebês para mamar não é recomendada.

Segundo a Lei nº 14.154/2021, o teste do pezinho, preconizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) será capaz de rastrear seis doenças, entre elas, dois EIM.

A leucinose é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia simples: leucina, isoleucina e tirosina, catabolisados principalmente no fígado.