Um dos princípios básicos da dietoterapia é fornecer os nutrientes essenciais para o organismo humano. Entretanto, existe o erro inato do metabolismo dos aminoácidos, e a principal característica da doença não tratada é o retardo mental, que vai piorando durante a fase de desenvolvimento do cérebro e que se estabilizaria com a maturação completa desse órgão. A doença descrita e o aminoácido envolvido são, respectivamente: