Síndrome de Down

O impacto do diagnóstico de um bebê com síndrome de Down (SD) pode trazer à tona sentimentos variados com relação a esta situação. Medo, culpa, tristeza, vergonha e insegurança diante desta nova condição que se apresenta à família, se misturam aos sentimentos de amor e de responsabilidade com o cuidado do recém nascido. Cada pessoa tem uma forma de lidar com os sentimentos e de colaborar novas situações. Estes sentimentos são bastante comuns e naturais neste primeiro momento é uma frase na qual os pais estarão no processo de elaborar estes sentimentos e obter informações sobre o que é ter um bebê com síndrome de Down.

Trazemos conosco uma série de preconceitos e falta de informação sobre como é uma criança com síndrome de Down, suas capacidades e habilidades. Deve-se lembrar que esta é uma condição do seu filho, e não o que ele é.

É de grande valia aprender sobre a Síndrome a fim de conhecer caminhos para a estimulação de seu filho, bem como a melhor maneira de fazer com que ele utilize o seu potencial. Para entender como a SD ocorre, precisamos entender um pouquinho sobre a estrutura e função dos cromossomos humanos. O corpo humano é feito de células e todas as células contêm cromossomos que estão dentro de seu núcleo. Os cromossomos são estruturas que transmitem toda nossa informação genética, como por exemplo, nosso potencial de altura, cor dos olhos e cabelos, predisposição para alguma doença, etc. Nossas células reprodutivas, óvulo e espermatozóide , contêm 23 cromossomos cada uma. Quando ocorre a fecundação, o ovo fertilizado resultante contêm 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozóide) e dará origem ao novo bebê, que terá então estes 46 cromossomos em todas as suas células, metade deles herdado do pai e metade herdado da mãe. Na SD, ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células (trissomia do cromossomo 21). Na maioria dos casos de SD (95%), o erro acontece na formação do óvulo ou espermatozóide, ou seja,óvulo ou espermatozóide contém um cromossomo 21 extra.

Assim, o ovo fertilizado dará origem a um indivíduo com 47 cromossomos em suas células. Esta alteração é denominada trissomia simples (no par 21 temos 3 cromossomos ao invés de 2).

Outras variações genéticas mais raras podem causar a SD, como a translocação (quando encontramos o cromossomos 21 "grudado" em outro cromossomo) e o mosaicismo (quando somente parte das células do bebê apresentam células trissômicas, pois o erro na divisão celular acontece após a formação do embrião).

Fonte: https://www.einsten.br//doencas-sintomas//sindrome-down

O texto faz um apelo à sensibilidade dos pais que deverão prestar os devidos cuidados que nascerem com Síndrome de Down. Nesse sentido, o tercho "deve-se lembrar que esta é uma condição do seu filho, e não o que ele é" remonta a uma postura relacionada a: