Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Paciente de 12 anos de idade é encaminhado ao consultório da neuropediatra para avaliar provável motivo da incapacidade de deambular. Ao exame, o paciente encontrava-se restrito à cadeira de rodas, contraturas nos tornozelos e joelhos, atrofia nos ombros e quadril e aumento do volume das panturrilhas. A mãe relata que o paciente nasceu sadio e, por volta dos 15 meses, iniciou quedas frequentes e que foram piorando ao longo dos anos até que, há dois anos, estava confinado à cadeira de rodas.

Considerando esse caso clínico, julgue os itens a seguir.