A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe?

As doenças mitocondriais compõem um grupo heterogêneo de doenças do metabolismo energético, predominantemente de origem genética. Sobre mitocondriopatias, assinale a alternativa INCORRETA.

As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.

Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa?

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.

Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.