Dentre as mucopolissacaridoses (MPS), qual NÃO apresenta padrão de herança autossômico recessivo?

Tal como acontece com o hepatoblastoma e o carcinoma hepatocelular, várias síndromes foram associadas ao desenvolvimento do tumor de Wilms. Dentre as citadas abaixo, qual NÃO tem relação com o desenvolvimento desse tumor?

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético raro que cursa com hipopigmentação da pele. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?

Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de testagem genética para a Síndrome de Li-Fraumeni?

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios?

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.